IDENTIFICAÇÃO

MBM, 6 anos, sexo feminino,
branca, natural e procedente de Salvador. Informante: mãe da paciente.

 

QUEIXA PRINCIPAL

Criança apresenta altura
inadequada para idade.

 

HMA

Responsável relata crescimento
normal da paciente até 2 anos e 6 meses e, após esse período, começou a
apresentar retardo do crescimento e dificuldade na realização de movimentos de
flexão dos dedos das mãos e falta de coordenação motora. Gradativamente, MBM
passou a manifestar obstrução nasal com respiração bucal e modificações na
face, tornando-se cada vez mais grosseira. Além disso, os dedos das mãos e pés
passaram a se apresentar continuamente em semi-flexão. O responsável afirma que
a criança não apresenta alterações no desenvolvimento cognitivo.

 

ANTECEDENTES PESSOAIS E FAMILIARES

Parto normal sem intercorrências.
Paciente nasceu com 3 kg e 50 cm. O desenvolvimento é normal, porém apresenta
atraso no crescimento.

Paciente apresenta como
patologias prévias varicela e sarampo. Ela não tem histórico de internamento,
alergias ou hemotransfusões. Sem atraso nas imunizações.

Tinha antecedentes familiares de
baixa estatura, mãe de 153 cm, pai de 155 cm, consanguíneos. Além disso, não
foram identificadas na família histórico de enxaqueca, diabetes, hipertensão
arterial, tuberculose, câncer, doenças alérgicas, dislipidemias, AVC ou doença
coronariana aguda. Responsável relata apenas o falecimento de um irmão da
criança durante a infância por uma doença genética que afetou seu crescimento,
porém não sabe informar o nome.

A partir disso, suspeita-se de
que MBM apresenta mucopolissacaridose do tipo VI.

 

EXAME FÍSICO

GERAL: Temperatura 36,5°C, F.R.
de 20 inc/min, F.C. 100 bpm, P.A. de 100×80 mmHg. Peso de 14,6 kg, altura de 92
cm, IMC de 17,25 kg/m2.

CABEÇA E PESCOÇO: Na inspeção foi
observada desproporção crânio-facial, exoftalmia, nariz em formato de sela,
palato ogival e dentes mal implantados. Além disso, foi verificada hipertricose
generalizada e pescoço curto. À palpação não foram notadas áreas de
hipersensibilidade ou quaisquer outras alterações. Não foi possível palpar a
tireoide.

APARELHO RESPIRATÓRIO: Ao exame
físico foram observados tórax em formato de quilha com afastamento lateral dos
mamilos, expansibilidade e frêmito toraco-vocal preservados, som claro pulmonar
e murmúrio vesicular preservado sem estertores.

APARELHO CARDIOVASCULAR: B1 e B2
rítmicas e normofonéticas, sopro sistólico mitral melhor auscultado no ápice.

ABDOME: formato globoso com
fígado palpável a 5cm do rebordo costal direito e baço a 1,5cm do rebordo
costal esquerdo, ruídos hidroaéreos normais.

MEMBROS: sem edemas, com rigidez
das articulações dos dedos, punhos, cotovelos e acrômio-claviculares.
Apresentava marcha nas pontas dos pés.

 

EXAMES LABORATORIAIS

Cálcio: 8,8mg/dl (8,6-10,5), potássio:
4,2mg/dl (2,5-4,5), cálcio urinário: 123mg/vol de 24hs (60-180), potássio urinário: 77
(340-1000).

Colesterol total: 150mg/dl,
triglicérides: 76mg/dl.

Hemograma: normal, exame de
fezes: normal.

Mielograma: granulações de
Alder-Reilly nos leucócitos (inclusões de mucopolissacárides) e discreto
infiltrado de linfoplasmocitário.

Teste do azul de toluidina:
positivo, com presença de mucopolissacárides na urina.

 

DISCUSSÃO DOS EXAMES

Mielograma: exame que avalia a
medula óssea, mais especificamente as células que são produzidas por ela. Com
isso, é necessário realizar uma punção aspirativa, normalmente nos ossos
esterno, ilíaco ou tíbia, com seringas específicas, a fim de retirar o sangue e
leva-lo para análise laboratorial. Nesse sentido, ele é bastante usado para
diagnósticos de doenças hematológicas (anemias, leucopenias, trombocitopenias,
etc), aplasias medulares, neoplasias, doenças de depósito e também doenças
infecciosas, como a leishmaniose visceral.

Teste do azul de toluidina: teste que utiliza o
corante azul de toluidina, composto aromático solúvel em água ou em álcool, que
se caracteriza por ser um agente fotossensibilizante bastante eficaz no combate
a organismos patogênicos, como vírus e bactérias, pois a sua combinação com o
estímulo luminoso permite a formação de espécies reativas de oxigênio; além
disso, ele também é usado para coloração de lâminas histológicas. No caso de
diagnóstico de mucopolissacaridoses, o azul de toluidina reage com uma amostra
da urina do paciente com suspeita da doença; caso o teste dê positivo, a reação
mostrará uma coloração púrpura metacromática, indicando presença de
glicosaminoglicanos na mesma.